Första godkännandet för behandling byggd på gensaxen Crispr

De bägge sjukdomarna är genetiska tillstånd som orsakas av fel i generna för hemoglobin, det protein som behövs för att blodet ska kunna föra syre från lungorna till kroppens alla organ och vävnader.

Casgevy, som utvecklats av Vertex Pharmaceutical och Crispr Therapeutics, är utformad för att redigera den felaktiga genen i patientens benmärgsstamceller så att kroppen producerar fungerande homoglobin.

För att göra det tas stamceller ut ur benmärgen, redigeras i ett laboratorium och ges sedan tillbaka till patienten.

”Resultaten har potential att vara livslånga”, skriver den brittiska läkemedelsmyndigheten MHRA (Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency) i ett pressmeddelande.

– Både sicklecellssjukdom och beta-thalassemi är smärtsamma, livslånga tillstånd som i vissa fall kan vara dödliga. Hittills har en benmärgstransplantation – som måste komma från en nära matchad donator och medför risk för avstötning – varit det enda permanenta behandlingsalternativet, säger Julian Beach, tillfördnad enhetschef vid MHRA, i en kommentar.

Enligt myndigheten har inga allvarliga säkerhetsproblem identifierats under de kliniska prövningarna, men man fortsätter att noggrant övervaka behandlingens säkerhet.

– Jag hoppas att detta utgör den första av många tillämpningar av denna Nobelprisvinnande teknologi för att hjälpa lämpliga patienter med allvarliga sjukdomar, säger Crispr Therapeutics vd Samarth Kulkarni i ett pressmeddelande.

Crispr (eller Crispr-Cas9), populärt kallad gensaxen, är en teknik för att ta bort eller lägga till gener i cellers DNA. Tekniken upptäcktes av Emmanuelle Charpentier, vid Umeå universitet 2012, och 2020 tilldelades hon och Jennifer A. Doudna vid University of California, Berkeley, Nobelpriset i kemi för upptäckten.