KI-studie: Genterapi gav förbättrad syn vid ärftlig ögonsjukdom

Bothnia dystrofi orsakas av en ärftlig genetisk mutation som leder till att ett visst protein i ögat skadas och att synceller i näthinnan förstörs. Följden blir en gradvis nedsatt syn. Sjukdomen förekommer främst i Västerbotten, men har även upptäckts på andra platser i världen, och idag saknas behandlingen för den.

Forskare vid Karolinska institutet har nu prövat genterapi som behandling i en studie, som publicerats i Nature Communications. De använde en virusvektor, som genmodifierats så att den innehöll en RLBP1-gen, vilket är den gen som är skadad vid Bothnia dystrofi.

Virusvektorn injicerades under näthinnan hos tolv personer med sjukdomen, för att där tas upp av näthinnans celler och börja tillverka det saknade proteinet.

Studiedeltagarna följdes under ett år, och enligt preliminära resultat skedde en tydlig förbättring av synfunktionen hos elva av försökspersonerna, bland annat i form av signifikant förbättrat mörkerseende.

– Resultaten är viktiga eftersom ärftlig blindhet är den vanligaste orsaken till blindhet hos yngre och arbetsföra, samt att behandling saknas för det stora flertalet drabbade, säger Helder André, verksam vid institutionen för klinisk neurovetenskap på KI och en av forskarna bakom studien, i ett pressmeddelande.

Forskarna hoppas att metoden ska kunna hjälpa ett stort antal patienter att få sin synfunktion återställd. 

– Resultaten ger även stöd för att genterapi kan fungera vid ärftliga sjukdomar i allmänhet, säger Anders Kvanta, professor i oftalmologi vid KI, som ledde studien.

Studien genomfördes vid S:t Eriks ögonsjuhus i Stockholm. En större, randomiserad studie planeras.