Nytt världsrekord i labbet – kartlade arvsmassa på fyra timmar

Bedriften, som godkänts av Guinness World Records, offentliggjordes vid det årliga mötet för American Society of Human Genetics. Det tidigare rekordet var fem timmar och två minuter.

Världsrekordet sattes i ett samarbete med Boston Children’s Hospital och Broad Clinical Labs, som med hjälp av Roches nya SBX-metod behövde under fyra timmar från DNA-prov till färdig variantfil.

– Att slå Guinness världsrekord är en anmärkningsvärd bedrift. Den verkliga betydelsen ligger i vad den här hastigheten och noggrannheten innebär för forskarsamhället och för förståelsen av komplexa sjukdomar som cancer och neurodegenerativa tillstånd, säger Mark Kokoris, chef för SBX-teknologin på Roche och upphovsman till SBX-kemin, i ett pressmeddelande.

Att sekvensera ett mänskligt genom tar vanligtvis flera dagar. Tidsutdräkten kan vara förödande i kritiska fall, inte minst vid sällsynta genetiska tillstånd hos nyfödda, som behöver rätt vård snabbt.

Roches SBX-metod (Sequencing by Expansion) använder en särskild biokemisk process som tillfälligt expanderar DNA-molekyler för att göra dem lättare att läsa. Systemet analyserar sedan miljontals DNA-fragment parallellt, vilket ökar både hastighet och noggrannhet, enligt företaget.