23948sdkhjf
Log in or create to bookmark articles
Get access to all content on Life Science Nordic
No commitment or card information required
Applies to personal subscription only.
Contact us for a enterprise solution.
Advertisement
Advertisement

Genetisk orsak till epilepsi funnen

Brittiska forskare har identifierat en genetisk defekt som kan ligga bakom upp till hälften av alla fall av epilepsi.
Advertisement
Hos ungefär hälften av alla epilepsipatienter

kan sjukdomen kopplas till en skallskada, en hjärntumör eller en neurologisk sjukdom. I de flesta andra fall är det troligen genetiska förändringar som ligger bakom sjukdomen. Hittills har dock ingen lyckats identifiera de gener som är inblandade.

Advertisement
Nu har en grupp brittiska forskare

visat att en mutation i genen ATP1A3 ger upphov till en allvarlig form av epilepsi hos möss. Studien leddes av Steve Clapcote vid Universitetet i Leeds.

Proteinet som ATP1A3 kodar för är ett enzym Advertisement

som är involverat i regleringen av natrium-kaliumhalten i hjärnan genom att pumpa kemikalierna in och ut ur cellen. Koncentrationen av natrium och kalium i nervcellerna avgör hur lätt nervsignaler skickas iväg och en obalans i nivåerna kan trigga igång onormalt mycket nervimpulser vilket får kroppens muskler att krampa.

Advertisement
Forskarna har nu börjat screena genetiskt material

från epilepsipatienter för att se om samma genetiska defekt ökar risken att drabbas av sjukdomen hos människor. Om detta visar sig vara fallet kan de nya rönen komma att öppna dörren för nya behandlingar. Kanske skulle patienterna kunna behandlas med en syntetisk version av natrium- kaliumpumpen för att återsälla regleringen av kemikalierna i hjärnan.

Advertisement
Advertisement
Life Science Sweden See topic
Advertisement Advertisement
BREAKING
{{ article.headline }}
0.095|