Genetiskt fel kan orsaka hjärtstopp

kan ge energibrist i muskelcellerna och det leder i vissa fall till hjärtstopp. Det visar Anders Oldfors med kollegor i en studie från Sahlgrenska akademin. Glykogenin har till uppgift att starta cellens uppbyggnad av glykogen, som är en energireserv och som kan omvandlas till sockret glukos. Proteinet glykogenin startar processen genom att sätta ihop ungefär tio sockermolekyler som blir basen för nytt glykogen i cellerna. När det första steget inte fungerar på grund av defekter i glykogenin kan det leda till brist på energi i cellerna.

– Sjukdomen karaktäriseras av en oförmåga att bilda startkedjan av sockermolekyler och det leder till brist på glykogen och energikris i muskelcellerna som kan medföra hjärtstopp, säger forskningsledaren Anders Oldfors, professor på Sahlgrenska akademin och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

att kroppen kan kompensera för feler till viss del, men att det ibland inte räcker. Forskarna vet inte hur vanlig sjukdomen är.

– Vi hoppas att vår fortsatta forskning på området ska ge svar på hur förändringen i glykogeninet orsakar oförmågan att starta upplagringen av kolhydrater i muskelcellerna, säger Anders Oldfors.