Genombrott för forskning om Alzheimer

en mutation som förebygger Alzheimers sjukdom. Kari Stefansson, vd för det isländska forskningsföretaget Decode Genetics som är en av aktörerna bakom studien, var i helgen på vetenskapsmässan Euroscience Open Forum i Dublin och presenterade forskningsresultaten.

- Vi har hittat en mutation i APP som ger ett nästintill komplett skydd mot Alzheimers sjukdom. Läkemedelsindustrin har länge försökt att hitta ett botemedel mot sjukdomen och den här studien öppnar för terapier som borde ges i dricksvattnet, sa han under sin föreläsning Understanding the heel of Achilles.

i två läger vad gäller uppkomsten och orsaken bakom Alzheimers sjukdom. Enligt det ena lägret orsakas Alzheimers sjukdom av plackbildning som uppstår efter att amyloid prekursorprotein producerar det skadliga ämnet beta-amyloid och denna teori stärks nu av den aktuella studien.

- Det som är intressant är att våra data stödjer vissa läkemedelskandidater som är under utveckling och vissa av dem testas redan i kliniska studier, säger Kari Stefansson.

har samarbetat med läkemedelsföretaget Genentech och tillsammans har de undersökt genetisk information hos 1 795 isländska åldringar. Resultaten visar att en mutation i allelen A673T i APP-genen var signifikant mer vanlig bland de åldringar som inte drabbats av Alzheimers sjukdom jämfört med de som drabbats av sjukdomen.

mutationen har Genentech genomfört in vitro-studier som visar att celler vars APP-gen förstärkts med A673T-allelen signifikant reducerar plackbildningen i jämförelse med celler med vanlig APP-gen.

publicerades i den vetenskapliga tidskriften Nature.